Заболевание называется именами описавших его исследователей H. G. Creutzfeldt (1920) и A. Jacob (1921). Установлено, что причиной возникновения болезни является инфекционный белок, обозначенный термином «прион» [Завалишин И. А. и др., 1998; Prusiner S. B., 1996]. В последнее время внимание к прионным заболеваниям повышено в связи с сообщениями о возможности их возникновения у человека и животных при употреблении в пищу мяса носителей патологической формы прионового белка (овец, коз) и заболевших животных (коров).

Болезнь Крейтцфельда—Якоба — очень редкое (1:1 000 000 человек), но повсеместно распространенное заболевание среди пожилых людей (средний возраст к его началу — 64 года), но описаны случаи его начала и до 30 лет. Заболевание клинически характеризуется быстро прогрессирующей деменцией, атаксией, миоклониями и типичными изменениями на ЭЭГ (в виде трехфазных волн). До установления его этиологии оно рассматривалось в группе пресенильных деменции Длительность болезни редко превышает один год, приводя к смерти.

Патологоанатомически при макроскопическом исследовании определяется атрофия головного мозга, степень которой влияет на продолжительность выживания; гистологически обнаруживаются дегенеративные изменения в виде спонгиоза (особенно серого вещества), утрата нервных клеток, астроцитарный глиоз, процесс демиелинизации, амилоидные бляшки, содержащие прионовый белок, а также отсутствие воспалительных реакций [Завалишин И. А. и др., 1998].

Значительные успехи достигнуты в области прижизненной диагностики заболевания, для чего используется комплекс специальных методов исследования — нейрофизиологические (ЭЭГ, когнитивные вызванные потенциалы) и изучение изменений в культуре невриномы гассерового (тройничного) узла под влиянием биологического материала от больных [Завалишин И. А. и др., 1998].

При биопсии мозга выявляют типичные изменения мозговой ткани (спонгиозная энцефалопатия).

Выделяют 3 стадии болезни — продром, развернутых симптомов, терминальную. Продром характеризуется появлением рассеянности, раздражительности, бессонницы, ухудшением памяти, пассивностью и безынициативностью. На их фоне могут развиваться эпизоды немотивированного страха, реже — эйфория. В этом периоде описаны также отрывочные галлюцинаторные и бредовые переживания, а также кататоноподобные нарушения в форме ступора. Неврологические расстройства в продроме представлены преходящими парестезиями, выпадениями высших корковых функций (акалькулия, алексия и др.) и неустойчивостью при ходьбе.

В стадии развернутых симптомов возникают параплегии, гемиплегии, миоклонии, судорожные припадки, атаксии. В психопатологической картине на первый план выступает деменция, проявления которой усугубляются грубыми афатическими нарушениями, а подчас и полным распадом речи.

Терминальная стадия — это глубокое слабоумие. Больные впадают в прострацию, не реагируют на окружающее, не контролируют функции тазовых органов. Выражены мышечные атрофии, мышечный гипертонус, гиперкинезы, пролежни. Возможны эпилептические припадки, нарушения глотания, гипертермия. Смерть наступает в состоянии комы при явлениях глубокой кахексии, децеребрационной ригидности, часто с судорогами.

Для диагностики заболевания важно учитывать существование некоторых клинических разновидностей болезни — форм, связанных с преимущественной локализацией болезненного процесса: подострая спонгиоформная энцефалопатия, характеризующаяся диффузным поражением коры и быстрым течением; промежуточная форма, отличающаяся преобладанием изменений в подкорковом веществе и мозжечке; дискинетическая (классическая) форма — в виде сочетания деменции, пирамидных и экстрапирамидных симптомов, а в терминальной стадии — в виде мышечных атрофии; амиотрофическая форма, характеризующаяся психическими нарушениями, двигательными и речевыми расстройствами, напоминающими боковой амиотрофический склероз (от последнего ее отличает наличие деменции и экстрапирамидных расстройств).