Лаборатория клинической генетики

Руководитель лаборатории – Голимбет Вера Евгеньевна, доктор биологических наук, профессор, возглавляет лабораторию с 2000 г. Ведущий специалист в РФ в области генетики психических заболеваний, имеет международную известность в области своих исследований. Докторскую диссертацию на тему «Молекулярно-генетический полиморфизм и клиническая гетерогенность эндогенных психозов» защитила в 2003 г. Автор более 100 статей, опубликованных в ведущих мировых журналах по проблемам психиатрической генетики и рецензируемых научных журналах в области молекулярной генетики психических проявлений, в том числе личностных характеристик и когнитивных особенностей, а также эндогенных психических заболеваний (шизофрения и аффективные расстройства). Участник ряда международных научно-исследовательских программ. Руководитель грантов РНФ, РФФИ, РГНФ, Европейской Комиссии. Круг научных интересов включает молекулярную генетику психических проявлений, психиатрическую генетику, фармакогенетику, функциональные исследования генома.
 
Становление генетических исследований в Научном центре психического здоровья началось еще со времен его создания под руководством В.А. Гиляровского. По воспоминаниям современников, В.А. Гиляровский посещал заседания русского Евгенического общества, организованного одним из первых российских генетиков Н.К. Кольцовым. Именно Н.К. Кольцов в своей статье «Генетический анализ психических особенностей человека» прозорливо отметил, что «…когда-нибудь мы будем в состоянии разложить психические особенности на отдельные наследственные элементы – гены…». Известно, что в конце 50-х годов прошлого века, незадолго до кончины, В.А. Гиляровский начал заниматься проблемой наследственности. В этот же период (вплоть до 1958 г.) в институте работал один из первых исследователей в области генетики психических заболеваний А.Г. Галачьян, который являлся автором монографии «Наследственные закономерности при шизофрении. Клинико-генетические исследования», опубликованной еще в 1937 г. В начале 60-х гг. в Институте психиатрии начались исследования в этом направлении, целью которых являлось изучение наследственности при психозах с помощью клинического метода. Основной вклад внесли в это направление работы сотрудники генетической группы клинического отделения, которыми был оценен риск шизофрении для кровных родственников больных, а также на примере семейных и близнецовых исследований показана высокая генетическая специфичность этого заболевания. В то же время становилось очевидным, что выявление общих клинико-генеалогических закономерностей недостаточно для понимания биологической природы наследования психических болезней. В конце 60-х годов директор Института приглашает на работу В.М. Гиндилиса – специалиста в области исследования хромосом, который ранее работал в лаборатории, возглавляемой известным генетиком А.А. Прокофьевой-Бельговской (Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта), который начинает развивать цитогенетические исследования, а позднее – в конце 70-х и начале 80-х годов, когда стало возможным изучение структуры ДНК с помощью методов молекулярной биологии, – и молекулярно-генетические исследования. В 1982 г. генетическая группа преобразована в отделение генетики (с 1984 г. лаборатория генетики), которое включало в себя лабораторию молекулярной генетики и лабораторию биохимической генетики мозга, а в 1990 г. на их базе было создано четыре независимых лаборатории, которые занимались различными аспектами генетических исследований: лаборатория молекулярной генетики (зав. лаб. А.Г. Яковлев), лаборатория молекулярной генетики мозга (зав. лаб. Е.Ю. Рогаев), лаборатория цитогенетики (зав. лаб. Ю.Б. Юров), лаборатория профилактической генетики (зав. лаб. В.И. Трубников). Лаборатория клинической генетики основана в 1988 г. (первоначальное название – лаборатория профилактической генетики), и до 2000 г. ею руководил д.б.н. В.И. Трубникова. Создание лаборатории клинической генетики было призвано объединить специалистов разного профиля (психиатров, нейрофизиологов, невропатологов, клинических психологов, генетиков) для проведения мультидисциплинарных исследований. Основной целью их совместных усилий являлась разработка интегральных критериев выявления генетического риска эндогенных психических заболеваний. С появлением в начале 90-х гг. прошлого века возможностей непосредственного исследования генома благодаря развитию молекулярно-биологических методов и возможностей расшифровки нуклеотидной последовательности генома в лаборатории начали развиваться молекулярно-генетические исследования. В 2000 г. после преждевременной кончины В.И. Трубникова заведующей лабораторией стала д.б.н. В.Е. Голимбет, ранее отвечавшая за молекулярно-генетическое направление лаборатории. При сохранении мультидисциплинарной направленности изучения эндогенных психозов основной акцент был сделан на поиске молекулярно-генетических факторов, связанных как с риском развития этих заболеваний, так и с особенностями их проявлений и исхода.
В настоящее время лаборатория клинической генетики является одним из ведущих в Российской Федерации центров, занимающихся генетическими исследованиями шизофрении. Со времени основания предлагаемые ее сотрудниками проекты поддерживались грантами как российских (Российская программа «Геном человека», РФФИ, РГНФ, РНФ), так и международных (7-я рамочная программа Евросоюза) фондов. На протяжении десяти лет лаборатория принимает участие в исследованиях в рамках международного сотрудничества, являясь участником Консорциума по психиатрической генетике, а также входит в состав Российского национального консорциума по психиатрической генетике, который был создан в 2017 г. при ее поддержке.
 
Основные направления научных исследований лаборатории:

  • формирование коллекции ДНК для изучения различных фенотипов, связанных с течением и исходом эндогенных психозов;
  • поиск новых генов и полиморфных маркеров (полиморфизмов) в генах, связанных с развитием этих заболеваний, как с использованием генов-кандидатов, так и на основе широкогеномного сканирования;
  • поиск новых фенотипов для изучения молекулярно-генетических механизмов эндогенных психозов (типы ангедонии при шизофрении, уровень преморбидного функционирования, уровень социальной адаптации больных);
  • изучение генотип-средовых взаимодействий при эндогенных психозах и их влияния на течение и исход болезни;
  • изучение нарушений регуляции генов на уровне транскрипции с помощью эпигенетических подходов (метилирование ДНК);
  • поиск новых регуляторных элементов генома, связанных с патогенезом шизофрении с использованием метода выявления пространственных взаимодействий регуляторных элементов (capture-c);
  • использование метода геномного редактирования crispr/cas9 для установления причинно-следственной связи между генетическими вариантами, связанными с найденными регуляторными взаимодействиями, и заболеванием.

 

Научные сотрудники:

  • Алфимова Маргарита Валентиновна,ведущий научный сотрудник, доктор психологических наук
  • Коровайцева Галина Ивановна - ведущий научный сотрудник, кандидат биологических наук
  • Колесина Надежда Юрьевна - старший научный сотрудник, кандидат медицинских наук
  • Карпов Дмитрий Сергеевич - старший научный сотрудник, кандидат биологических наук
  • Лежейко Татьяна Викторовна - старший научный сотрудник, кандидат биологических наук
  • Габаева Марина Владимировна - научный сотрудник, кандидат биологических наук
  • Кондратьев Николай Витальевич - научный сотрудник
  • Голов Аркадий Константинович - младший научный сотрудник
  • Абашкин Дмитрий Антонович - младший научный сотрудник
  • Плакунова Виктория Валерьевна - младший научный сотрудник
  • Куришев Артемий Олегович - младший научный сотрудник
  • Зеленова Елена Андреевна - младший научный сотрудник
  • Михайлова Вера Андреевна - младший научный сотрудник
  • Аникеева Кристина Эдуардовна - лаборант-исследователь
  • Каспаров Станислав Викторович - лаборант-исследователь
  • Майорова Татьяна Николаевна - лаборант-исследователь
  • Копанева Нина Анатольевна - лаборант-исследователь
  • Борушной Леонид Александрович - ведущий инженер